ПИД не спит, но маскируется

Если вы или ваш ребенок в течение года часто страдали от отита, синусита, пневмонии или других инфекций, это повод задуматься: может, это проявления первичного иммунодефицита (ПИД)?

При этом генетическом заболевании нарушается работа иммунной системы, в результате человек становится беззащитным перед инфекциями. Инфекции наслаиваются одна на другую, становятся причиной развития тяжелых хронических недугов, воспалительного поражения внутренних органов и тканей, образования злокачественных опухолей. Нелеченая болезнь может привести к инвалидности и даже смерти.

Заместитель директора по научной работе Республиканского научно-практического центра детской онкологии, гематологии и иммунологии Михаил БЕЛЕВЦЕВ рассказал газете «Белорусы и рынок», как выявляется и лечится ПИД в Беларуси.

— Какова динамика выявления ПИД в Беларуси и мире?

— В нашей стране зарегистрировано 620 пациентов с ПИД. Однако, учитывая распространенность первичного иммунодефицита в мире, реальная цифра может приближаться к 2 тысячам. Соответственно, такие больные пока не числятся в национальном регистре и не получают необходимого лечения.

При этом динамика выявления заболевания в Беларуси резко выросла в последние три года: за это время 60 % пациентов получили подтверждение диагноза. Такой скачок стал возможен благодаря мировому прогрессу в диагностике: многие страны, в том числе и наша, внедрили новые генетические методы исследования. В результате две сотни пациентов с подозрением на ПИД получили окончательный диагноз.

— В чем сложности выявления болезни? Почему еще так много белорусов не знают о том, что у них ПИД?

— Самые тяжелые формы первичного иммунодефицита, как правило, проявляются сразу после рождения ребенка. А менее тяжелые формы могут маскироваться под сотни других болезней. У первичного иммунодефицита нет собственных отличительных признаков и ярко выраженных симптомов. Человек может болеть часто, долго и тяжело и не догадываться об истинной причине недуга. К тому же нашим людям свойственно обращаться к врачам только в крайних случаях, когда совсем станет плохо. И хорошо, если им повезет встретить специалиста, который, оценив всю историю болезней, может заподозрить ПИД.

Участковый врач, педиатр или терапевт первыми начинают бить тревогу. Специалисты обращают внимание на такие признаки ПИД, как частые тяжелые синуситы, отиты, повторные глубокие
абсцессы кожи, грибковые заболевания, две и более пневмонии в год, и другие клинические признаки. При подозрении на ПИД врач направляет пациента на иммунологическое обследование. Если в клинике выявляются нарушения работы иммунной системы, то далее ребенок попадает в наш центр, а взрослый — в РНПЦ радиационной медицины и экологии человека, где проводятся дополнительные обследования. Иногда для выставления правильного диагноза требуется до полугода.

В целом система выявления ПИД в Беларуси отлажена хорошо. Наша страна по населению сопоставима с Чехией и Азербайджаном. Так вот, по данным национального регистра Чехии, у них чуть больше тысячи пациентов с ПИД, по данным национального регистра Азербайджана, у них чуть больше сотни таких пациентов. Это говорит о том, что наша система выявления ПИД хоть и не идеальна, но по мировым меркам эффективна. А по сравнению со странами СНГ Беларусь вообще выглядит очень хорошо, потому что у нас соблюдаются все этапы диагностики и оказания терапевтической помощи. Провалов нет: как начали в 2005 году работу по выявлению ПИД, так и продолжаем, регистрируя все больше случаев.

— Но в то же время можно предпринять еще какие-то меры, чтобы по этим параметрам догнать Чехию…

— Да, конечно. Во-первых, большую роль играют дополнительные образовательные программы для врачей «на передовой»: тех, кто ведет первичный прием и может заподозрить у пациента ПИД. Дело в том, что знания о новых типах этой болезни появляются ежегодно, и эту информацию нужно доносить до врачей и в областных больницах, и в районных поликлиниках. Другими словами, нужны постоянные инвестиции в работу по информированию белорусского медицинского сообщества о новых типах ПИД и особенностях их проявления.

Во-вторых, нужно больше информировать общество о существовании такого заболевания. В этом плане хороший пример — общественная организация «Спасем иммунитет», которая популяризирует информацию о ПИД через мероприятия, печатную продукцию, социальные видеоролики, лекции в школах и гимназиях, выставки и конференции.

Кроме того, мы, врачи, видим ситуацию с ПИД изнутри: у нас глаз замылен. Организация «Спасем иммунитет» основана людьми, которые сами столкнулись с заболеванием и постоянно находятся в контакте с другими пациентами: они видят ситуацию снаружи. Иногда они нам подсказывают, что еще нужно исправить и улучшить в системе здравоохранения.

— Какие области лидируют по выявлению ПИД?

— В Беларуси нет лидирующих областей, все равномерно. Однако, например, в Брестской области доминирует определенный тип ПИД — синдром Неймегена. Большинство людей с этим синдромом проживают в Западной Беларуси, Западной Украине и Восточной Польше. Скорее всего, это связано с историческим фактором. Мы еще недалеко ушли от того периода, когда близкородственные браки считались нормой. Все люди с данным синдромом имеют общего родственника, жившего несколько сотен лет назад в пределах данного ареала. Дети и правнуки селились недалеко друг от друга, поэтому и получилась такая географическая локализация. Когда к нам поступает пациент из Брестской области с подозрением на ПИД, мы уже знаем, что, скорее всего, у него будет диагностирован синдром Неймегена. Мы даже поставили вопрос, и он сейчас обсуждается, чтобы внедрить в Брестской области обязательный скрининг на это заболевание.

В других странах доминируют другие типы ПИД. Например, в Италии практически не встречается синдром Неймегена, но есть другие особенные типы ПИД, которые также возникли из-за близкородственных браков.

— Может ли человек прожить долгую жизнь, не подозревая, что у него есть проб­лемы с иммунной системой? Вы собираете статистику по корреляции ПИД с продолжительностью жизни?

— Существует около трехсот различных форм ПИД. Одна из самых тяжелых так и называется — «тяжелый комбинированный ПИД»: ребенок рождается без клеток иммунной системы. В этом случае применяется радикальный метод лечения: трансплантация костного мозга. Несмотря на то что это самая тяжелая форма, после трансплантации ребенок полностью излечивается. Большинству же людей с ПИД необходима заместительная терапия донорским иммуноглобулином на протяжении всей жизни, и альтернативного лечения нет.

При этом оба вида лечения позволяют людям с ПИД нормально жить и работать, учиться и развиваться, заниматься спортом, создавать семьи и доживать до глубокой старости. Основной фактор, от которого зависит продолжительность жизни, — насколько рано или поздно у человека выявлен ПИД. К сожалению, некоторые пациенты, у которых, скажем, диагностическое окно составляло 10 лет, попадают к врачам слишком поздно. Хронические и сопутствующие заболевания настолько истощают ресурсы организма, что долгую жизнь человек уже не проживет. Поэтому так важно выявлять ПИД как можно раньше.

— Если в молодой семье один из супругов является носителем гена, ответственного за ПИД, каковы риски для будущего ребенка?

— Тот факт, что человек находится на заместительной терапии, никак не ограничивает его возможности иметь детей. Перинатальная диагностика позволяет на ранней стадии определить, передался ли ген плоду.

— Как пандемия повлияла на работу вашего центра, и в частности на людей больных ПИД.

— Мы очень опасались, что могут быть тяжелые последствия для наших пациентов. Ведь, кроме больных ПИД, в центре находятся и дети с вторичным иммунодефицитом, которые проходят химиотерапию. Тревожило и то, что пандемия изменит режим работы нашего центра, а значит, возрастала вероятность пропустить больше людей с онкологией. Но, на удивление, все прошло очень мягко. Даже сложилась уникальная ситуация: наша работа по выявлению онкологии стала эффективнее.

Оказалось, что в связи с пандемией люди стали серьезнее относиться к своему здоровью. Например, раньше человек с пневмонией мог сидеть дома и самостоятельно пить антибиотики. Сейчас, боясь коронавируса, люди стали чаще обращаться к врачам.

Интересное наблюдение и по пациентам с ПИД: в нашем центре не было ни одного случая, чтобы больные ПИД болели коронавирусом. Люди с ПИД либо вообще не болеют, либо переносят коронавирус довольно легко. Объяснить это явление пока не удается. Мы подняли научные публикации. В них говорится о таком парадоксе, что у людей с ПИД нет механизмов формирования так называемого цитокинового шторма. Видите, как мало мы еще знаем об этом заболевании.

Настораживающие признаки ПИД

пять и более отитов в год у детей и два отита в год у взрослых;

два и более тяжелых синусита в год;

лечение антибиотиками в течение двух и более месяцев без эффекта либо с незначительными улучшениями; повторная необходимость лечения инфекции антибактериальными препаратами внутривенно;

две и более пневмонии в год либо одна пневмония в год в течение двух лет подряд;

дефицит роста и веса и/или хроническая диарея с потерей веса;

повторные глубокие абсцессы кожи или внутренних органов;

тяжелые осложнения при вакцинации ослабленными живыми вакцинами;

случай ПИД или ранние смерти от инфекций в кругу близких родственников.

Более подробно изучить признаки можно на сайте
www.save­immunity.by.

Если хотя бы два из перечисленных признаков имеют к вам отношение, нужно обязательно поговорить с врачом о необходимости дальнейших обследований на наличие первичного иммунодефицита.